唐氏综合征是一种因21号染色体异常导致的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容及发育迟缓。该病可通过产前筛查和染色体检查进行诊断确认，常见方法包括超声检查、无创DNA检测以及羊水穿刺等。
1、超声检查
孕妇在孕11~13周时可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，若厚度超过正常范围，提示唐氏综合征风险增高。此外，超声还可能发现胎儿心脏畸形、肠道强回声等结构异常。
2、无创DNA检测
孕12周后抽取孕妇外周血，检测胎儿游离DNA中21号染色体的比例。该方法对唐氏综合征的检出率可达95%以上，但属于筛查手段而非确诊依据。
3、羊水穿刺
孕16~22周时抽取羊水细胞进行染色体核型分析，通过G显带技术直接观察21号染色体数目。该检测准确率超过99%，是确诊的金标准，但存在0.3%~0.5%流产风险。
孕妇若筛查提示高风险，应及时到产前诊断中心就诊。确诊后需接受专业遗传咨询，了解胎儿预后及再发风险。建议所有孕妇按时完成系统产检，35岁以上高龄孕妇更应重视染色体相关检查。