唐氏综合征是一种染色体异常疾病，主要表现为智力障碍和特殊面容。该病通常由21号染色体异常引起，发病原因可能与遗传因素、生殖细胞分裂异常或父母染色体结构异常等有关。
1、21三体型：约95%的病例因生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离，形成拥有三条21号染色体的受精卵。这类异常多与母亲高龄生育相关，35岁以上孕妇发病率显著升高。
2、易位型
约占3%-4%，由21号染色体与其他染色体（如14号）发生罗伯逊易位引起。部分父母可能携带平衡易位染色体，虽表型正常，但生育时易传递异常染色体，这种情况与父母年龄关联较小。
3、嵌合型
约占1%-2%，因受精卵早期卵裂时染色体不分离导致。患者体内存在正常与异常两种细胞系，临床表现通常较典型型轻微，可能出现轻度智力障碍或仅有部分体貌特征。
建议备孕夫妇进行遗传咨询，特别是高龄孕妇或有异常生育史者。孕期应按时完成唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。若确诊胎儿患病，需在医生指导下根据具体情况决定妊娠管理方案，新生儿出生后应尽早开展早期干预和康复训练。