唐氏综合征是一种由于21号染色体异常导致的先天性遗传疾病，主要特征为智力障碍、特殊面容、发育迟缓等。患者通常存在明显的身体和智力发育异常，且可能伴发多种先天性疾病。
1、智力障碍
唐氏综合征患者存在不同程度的智力低下，智商通常在25-50之间。认知能力、学习能力和逻辑思维能力显著受限，部分患者可能伴有注意力缺陷或多动症状。
2、特殊面容
典型的面部特征包括眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁低平。口腔表现为舌头肥大常伸出口外，耳廓位置偏低且形态异常，这些特征在新生儿期即可识别。
3、发育迟缓
患儿运动发育迟缓表现为抬头、坐立、行走等大动作落后，语言发展延迟常伴随构音障碍。身高体重增长缓慢，骨骼成熟度较同龄人延迟2-3年。
4、先天性疾病
约40-50%合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。消化系统畸形发生率约10%，包括十二指肠闭锁和巨结肠症。甲状腺功能减退发生率也较高。
5、肌张力低下
全身肌肉松弛是显著特征，表现为关节过度伸展、蛙状腹姿势。婴儿期吸吮力弱导致喂养困难，成年后易出现颈椎不稳等并发症。
孕期通过唐氏筛查和羊水穿刺可进行产前诊断。确诊后需进行多学科管理，包括先天性畸形的外科矫正、早期康复训练和特殊教育支持。建议育龄妇女重视孕前遗传咨询和产前检查，及时发现异常情况。