先天性巨结肠存在一定的遗传风险，但并非所有情况都会遗传给下一代。该病的发生通常与遗传因素、基因突变等有关，部分患者可能存在家族聚集现象。
1、遗传因素
先天性巨结肠的发病与基因异常相关，尤其与RET、GDNF等基因的突变有关。这些基因的异常可能通过显性遗传或隐性遗传的方式传递给后代，但遗传概率受多种因素影响。
2、基因突变
部分患者可能因胚胎发育期间出现新的基因突变而发病，这种情况下的基因突变属于偶发事件，通常不会直接遗传给下一代。此类突变与环境因素或随机因素有关。
3、家族史影响
若家族中存在先天性巨结肠患者，则后代患病风险可能高于普通人群。有研究显示，父母一方患病时，子女的遗传概率约为3%-7%；若父母双方均患病，风险可能进一步升高。
先天性巨结肠的遗传性需结合具体基因检测和家族史综合判断。建议有家族史的人群在生育前进行遗传咨询，孕期可通过产前超声等检查初步评估胎儿肠道发育情况。确诊患儿应尽早就医，通过手术等方式改善肠道功能，多数患者经规范治疗后预后良好。