血友病的替代疗法和基因治疗各有优势和适用场景，临床需根据患者个体情况选择。目前替代疗法仍是主流治疗手段，而基因治疗在特定条件下可能提供更长效的改善。
替代疗法通过定期输注凝血因子浓缩制剂，可快速纠正凝血功能异常。常用药物包括重组人凝血因子Ⅷ（血友病A）、凝血因子Ⅸ（血友病B）及旁路制剂如重组人活化凝血因子Ⅶ。该方案能有效预防出血事件，使年出血率降低80%-90%，但需每周2-3次静脉输注，长期使用可能产生抑制物抗体。
基因治疗采用腺相关病毒载体将功能性凝血因子基因导入肝细胞，单次输注可使凝血因子水平持续3年以上。2022年FDA批准的etranacogenedezaparvovec在血友病B治疗中展现突破性疗效，但存在转氨酶升高、载体相关免疫反应等潜在风险。目前该疗法主要适用于18岁以上、无抑制物、肝功能正常的成人患者。
对于急性出血管理，替代疗法仍是首选应急方案。基因治疗更适用于符合筛选标准的成年患者追求长期缓解。建议患者在血液科医生指导下，结合疾病分型、抑制物状态、年龄因素及治疗目标制定个体化方案，同时关注新型疗法的远期安全数据。治疗期间应定期监测凝血功能、肝肾功能及抗体水平。