血脂高可能与多种遗传因素有关，常见的遗传性原因包括家族性高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、ABCG8基因突变等。这类疾病通常与基因缺陷导致的脂质代谢异常相关，需通过医学检查明确诊断。
1、家族性高胆固醇血症
该病主要由LDL受体基因突变引起，导致低密度脂蛋白胆固醇无法被正常代谢，血液中胆固醇水平显著升高。患者可能出现皮肤黄色瘤、角膜弓等特征性表现，通常需要联合使用他汀类药物、依折麦布或PCSK9抑制剂进行降脂治疗。
2、家族性混合型高脂血症
该类型与多基因遗传相关，常累及APOB、LPL等脂蛋白代谢关键基因，表现为胆固醇和甘油三酯同时升高。这类患者发生动脉粥样硬化的风险较高，治疗上需根据血脂谱选择贝特类药物、烟酸衍生物或胆固醇吸收抑制剂。
3、ABCG8基因突变
ABCG8基因编码的蛋白质参与胆固醇外排过程，其突变会导致肠道对胆固醇吸收增加、排泄减少。此类患者血清总胆固醇和植物固醇水平异常升高，治疗时可使用胆汁酸螯合剂或特异性胆固醇转运抑制剂。
对于存在家族性高脂血症病史的人群，建议通过基因检测明确遗传类型。确诊后需定期监测血脂水平，在医生指导下长期规范用药，同时配合低脂饮食、适度运动等生活方式干预。需要注意的是，遗传性高脂血症需终身管理，擅自停药可能导致心血管事件风险上升。