烟雾病的发病原因尚不明确，通常认为与遗传因素、血管发育异常、炎症反应、免疫系统异常以及其他继发因素有关。若存在相关症状或高危因素，建议尽早就医明确诊断。
1、遗传因素
烟雾病具有一定的家族聚集性，部分患者存在RNF213等基因突变。这类基因异常可能导致血管壁发育不良，进而引发颅内血管进行性狭窄或闭塞。有家族史的人群患病风险相对较高，但并非所有携带突变基因者都会发病。
2、血管发育异常
部分患者存在先天性脑血管发育缺陷，表现为血管内膜增生、中膜变薄等结构异常。这种发育异常可能从幼年时期开始逐渐进展，最终导致颈内动脉末端及大脑前、中动脉近端狭窄，并形成代偿性烟雾状血管网。
3、炎症或免疫异常
少数病例可能与自身免疫性疾病相关，如系统性红斑狼疮、甲状腺炎等。这些疾病引起的免疫复合物沉积或血管炎性反应可能加速脑血管病变，但具体机制仍需进一步研究。
4、继发因素
头颈部放射治疗史是明确的继发诱因，放疗后血管内皮损伤可能诱发类似烟雾病的血管改变。此外，镰状细胞贫血、神经纤维瘤病等基础疾病也可能增加患病风险。
若出现反复头痛、肢体无力或癫痫发作等神经系统症状，应及时进行头颅磁共振血管成像等检查。确诊后需根据病情选择药物治疗、血管搭桥手术等干预措施，以改善脑血流灌注并预防脑卒中发生。