烟雾病的诊断通常需要结合临床症状和影像学检查，常用方法包括脑血管造影、磁共振血管成像、CT血管成像等。具体诊断需由专业医生根据检查结果综合判断。
1、数字减影血管造影
数字减影血管造影是确诊烟雾病的金标准。通过向血管内注入造影剂，可清晰显示颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段的狭窄或闭塞，以及颅底异常血管网的形成。该检查能准确评估血管病变的范围和程度，但属于有创操作。
2、磁共振成像及血管成像
磁共振成像能显示脑实质缺血或出血性病变，磁共振血管成像可无创观察颅内动脉狭窄和侧支循环情况。典型影像特征包括基底节区多发流空信号和烟雾状血管网，对于早期病变筛查和术后随访具有较高价值。
3、CT血管成像
CT血管成像通过三维重建技术显示脑血管形态，能快速检测颅内大血管狭窄和颅底异常血管网。虽然空间分辨率略低于DSA，但可作为不宜行造影检查患者的替代方案，同时能发现脑梗死或脑出血等继发改变。
4、脑血流灌注评估
正电子发射断层扫描或单光子发射计算机断层成像可用于评估脑血流动力学状态，明确是否存在脑灌注不足或过度灌注现象。该检查有助于判断病情分期和手术指征选择。
5、实验室检查及鉴别诊断
需进行血液生化、免疫学等检查排除动脉粥样硬化、自身免疫性疾病等继发因素。对于儿童患者应注意与镰状细胞贫血等遗传性疾病鉴别，成人需与动脉炎、放射性血管病变等区分。
出现头痛、肢体无力、视力障碍等症状时应及时到神经内科就诊。诊断过程中医生会根据患者年龄、症状特点选择合适的检查组合，部分病例需要多次复查对比血管变化，确诊后应尽早开始规范治疗以改善预后。