羊水穿刺检查通常建议存在特定高危因素的孕妇进行，例如高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声检查异常、家族遗传病史以及既往生育过染色体异常胎儿等情况。具体是否需要检查应结合个人情况由医生评估。
1、高龄妊娠
孕妇年龄超过35岁时，胎儿染色体异常的风险随年龄增长而增加。羊水穿刺可直接检测胎儿染色体，明确是否存在唐氏综合征等异常，尤其适用于自然受孕的高龄产妇。
2、唐氏筛查高风险
若早孕期或中孕期血清学筛查显示21-三体、18-三体等风险值高于截断值，需通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析，其诊断准确率可达99%以上。
3、超声检查异常
妊娠期超声发现胎儿颈项透明层增厚、结构性畸形（如心脏缺损）或生长受限时，需结合染色体检测排除遗传性疾病，例如特纳综合征或脊柱裂相关异常。
4、家族遗传病史
夫妇任一方携带平衡易位等染色体结构异常，或家族中有代谢性疾病、血友病等单基因病遗传史时，羊水穿刺可进行基因芯片或特定基因突变检测。
5、不良孕产史
既往生育过染色体异常胎儿，或发生过多次不明原因自然流产、胎停育的孕妇，再次妊娠时染色体异常复发率较高，建议通过羊水穿刺提前诊断。
存在上述情况的孕妇应及时到产科门诊进行遗传咨询，由医生评估检查的必要性和操作时机。羊水穿刺属于有创操作，存在约0.3%的流产风险，需严格掌握适应症并签署知情同意书。