侏儒症是否会遗传给下一代,通常需要根据具体病因判断。部分类型的侏儒症存在遗传可能性,而另一部分则不会遗传,需结合临床诊断明确。
1、遗传性侏儒症
约70%的软骨发育不全症属于常染色体显性遗传,若父母一方患病,子代有50%的概率携带致病基因。这类患者因FGFR3基因突变导致软骨内成骨障碍,表现为四肢短小、头围偏大等特征性体型。家族中存在类似病例时,建议在孕前进行基因筛查。
2、非遗传性侏儒症
生长激素缺乏症是常见类型,多由垂体发育异常、围产期缺氧或颅脑损伤引起,通常无家族遗传倾向。这类患者通过外源性生长激素替代治疗可获得改善,但需在骨骺闭合前尽早干预。
对于有生育需求的侏儒症患者,建议在专业遗传咨询门诊进行基因检测和生育风险评估。明确病因后,可通过辅助生殖技术筛选健康胚胎,降低遗传风险。目前规范的医疗干预可有效改善患者生活质量,建议保持积极治疗态度。