侏儒症通常需要进行生长激素激发试验、骨龄测定、头颅影像学检查、染色体分析以及甲状腺功能检查等，具体需结合临床情况由医生评估后决定。
1、生长激素激发试验
该检查通过药物刺激后多次采血测定生长激素水平，能够评估是否存在生长激素缺乏。若峰值低于正常范围，可能提示生长激素缺乏性侏儒症。
2、骨龄测定
通过左手腕部X线片观察骨骺闭合情况，判断骨骼发育是否滞后。侏儒症患者骨龄通常明显落后于实际年龄，有助于与其他生长发育迟缓疾病鉴别。
3、头颅影像学检查
采用磁共振成像检查脑垂体结构，观察是否存在垂体发育不良、颅咽管瘤等器质性病变。约10%-20%的生长激素缺乏患者存在垂体结构异常。
4、染色体分析
通过外周血淋巴细胞培养进行核型分析，可检测特纳综合征、唐氏综合征等染色体异常疾病。例如特纳综合征患者典型核型为45，XO。
5、甲状腺功能检查
包括促甲状腺激素、游离甲状腺素等检测，用于排除甲状腺功能减退导致的生长发育障碍。甲状腺功能减退患儿常伴有智力发育迟缓和特殊面容。
怀疑侏儒症时应及时到儿童内分泌科就诊，医生会根据临床表现选择相应检查项目。所有检查均需在专业医疗机构进行，检查前需遵医嘱做好饮食、作息等准备，确保结果准确性。确诊后需定期随访监测治疗效果。
侏儒症通常需要进行生长激素激发试验、骨龄测定、头颅影像学检查、染色体分析以及甲状腺功能检查等，具体需结合临床情况由医生评估后决定。
1、生长激素激发试验
该检查通过药物刺激后多次采血测定生长激素水平，能够评估是否存在生长激素缺乏。若峰值低于正常范围，可能提示生长激素缺乏性侏儒症。
2、骨龄测定
通过左手腕部X线片观察骨骺闭合情况，判断骨骼发育是否滞后。侏儒症患者骨龄通常明显落后于实际年龄，有助于与其他生长发育迟缓疾病鉴别。
3、头颅影像学检查
采用磁共振成像检查脑垂体结构，观察是否存在垂体发育不良、颅咽管瘤等器质性病变。约10%-20%的生长激素缺乏患者存在垂体结构异常。
4、染色体分析
通过外周血淋巴细胞培养进行核型分析，可检测特纳综合征、唐氏综合征等染色体异常疾病。例如特纳综合征患者典型核型为45，XO。
5、甲状腺功能检查
包括促甲状腺激素、游离甲状腺素等检测，用于排除甲状腺功能减退导致的生长发育障碍。甲状腺功能减退患儿常伴有智力发育迟缓和特殊面容。
怀疑侏儒症时应及时到儿童内分泌科就诊，医生会根据临床表现选择相应检查项目。所有检查均需在专业医疗机构进行，检查前需遵医嘱做好饮食、作息等准备，确保结果准确性。确诊后需定期随访监测治疗效果。