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侏儒是什么意思,常见病因有哪些

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

侏儒通常指身高显著低于同龄、同性别正常人群平均水平的症状,可能与生长激素缺乏、遗传因素、甲状腺功能减退、骨骼发育异常以及慢性疾病等原因有关。

1、生长激素缺乏

垂体功能异常或基因突变可能导致生长激素分泌不足,影响骨骼和组织的纵向生长。典型表现为四肢和躯干比例正常但整体矮小,常需通过生长激素替代治疗。

2、遗传因素

特纳综合征、唐氏综合征等染色体疾病,或家族性矮小症等遗传性疾病,可能干扰生长相关基因表达,导致身高发育受限。此类患者可能伴随特殊面容或其他器官异常。

3、甲状腺功能减退

甲状腺激素分泌不足会降低新陈代谢率,影响骨骼成熟和生长板闭合。患儿除身材矮小外,常伴有智力发育迟缓、皮肤干燥等症状,需补充甲状腺激素治疗。

4、骨骼发育异常

软骨发育不全、成骨不全等骨骼系统疾病,因软骨内骨化障碍或胶原蛋白缺陷,导致四肢短小、头颅比例异常等特征性体型,通常通过矫形手术改善功能。

5、慢性疾病

先天性心脏病、慢性肾病、严重营养不良等长期消耗性疾病,可能影响营养吸收或能量代谢,导致生长迟滞。这类患儿需先控制原发病才能促进生长发育。

若发现儿童身高明显落后于同龄人,建议尽早就医完善激素检测、骨龄评估及基因筛查。早期明确病因后,可通过激素治疗、营养支持或手术干预等方式改善预后。

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