侏儒在医学上通常指身材异常矮小，主要由于遗传、内分泌异常或骨骼发育障碍等因素导致。其确诊需结合生长评估、激素检测、影像学检查及基因分析等综合判断。
1、生长评估
通过测量身高、体重并与同龄人标准生长曲线对比，若身高低于同种族、同年龄、同性别人群平均值2个标准差以上，可初步判断为生长迟缓。
2、激素检测
抽取血液检测生长激素水平，若基础值或刺激试验后峰值低于正常范围，提示生长激素缺乏症可能。同时需检测甲状腺功能、胰岛素样生长因子等指标。
3、影像学检查
左手及腕部X线片评估骨龄，生长激素缺乏者骨龄常较实际年龄落后2岁以上。头颅MRI可观察垂体形态，排除肿瘤或结构异常。
4、基因检测
针对怀疑遗传性疾病如软骨发育不全、特纳综合征等，通过染色体核型分析或基因测序明确致病突变。
若发现儿童身高增长持续偏离正常曲线，或伴有特殊面容、肢体比例异常等情况，建议尽早就诊内分泌科。医生将根据病史、家族史、体格检查和实验室结果制定个体化诊断方案，必要时启动生长激素治疗等干预措施。