侏儒通常指身材异常矮小,成年后身高低于同种族、同年龄、同性别人群平均身高两个标准差以上。其是否具有遗传性需根据具体病因判断,部分类型可能具有遗传性,而另一些则与后天因素相关。
1、遗传因素
部分侏儒症由基因突变或遗传性疾病引起。例如软骨发育不全是常染色体显性遗传病,父母一方患病时,子女有50%概率遗传;成骨不全症与COL1A1或COL1A2基因突变相关,可能通过显性或隐性方式遗传。这类患者通常在婴幼儿期即出现四肢短小、头围增大等特征。
2、非遗传因素
生长激素缺乏症多因垂体发育异常、颅脑损伤等后天因素导致,无家族遗传倾向;甲状腺功能减退引起的矮小常与缺碘、自身免疫性疾病相关,也不具有直接遗传性。此外,营养不良、慢性肾脏疾病等环境因素也可能导致身材矮小。
若家族中存在身材异常矮小成员,建议尽早就诊内分泌科或遗传科,通过基因检测、骨龄评估等手段明确病因。对于确诊遗传性侏儒症的家庭,可在医生指导下进行产前遗传咨询和干预。日常需保证均衡营养,定期监测生长发育情况。