子宫肌瘤的遗传因素主要包括基因突变、家族聚集性以及染色体异常等。这些因素可能通过影响细胞增殖调控，增加患病风险。
1、HMGA2基因突变
HMGA2基因参与细胞增殖调控，其突变可能导致子宫平滑肌细胞异常增殖。研究表明，约10%-20%的子宫肌瘤患者存在该基因异常，常表现为12号染色体长臂的重排，这种遗传改变可能通过激活相关信号通路促进肿瘤形成。
2、MED12基因突变
该基因编码的蛋白参与基因转录调控，在60%-70%的子宫肌瘤病例中检测到MED12基因外显子区域的点突变。这种突变会导致Wnt/β-catenin信号通路异常激活，刺激肌瘤细胞持续分裂，形成特征性的结节状生长。
3、家族遗传倾向
有子宫肌瘤家族史者患病风险较普通人群升高2-3倍，直系亲属患病时个体发病风险显著增加。这种聚集性可能与多个低外显率基因的协同作用相关，涉及雌激素代谢、细胞凋亡调控等通路的多态性改变。
4、染色体异常
约40%病例存在染色体结构异常，包括t(12;14)平衡易位、7号染色体长臂缺失等。这些改变可能影响COL4A5、RAD51B等关键基因的表达，导致细胞外基质过度沉积和细胞周期调控失常。
存在上述遗传危险因素者应加强健康监测，建议每年进行妇科超声检查。若出现月经异常、盆腔压迫症状等临床表现，应及时通过磁共振成像或病理活检明确诊断，在医生指导下制定个体化治疗方案。