自闭症的具体病因尚不明确，目前认为可能与遗传因素、围生期因素以及环境因素等有关，通常是多种因素共同作用的结果。该疾病主要表现为社会交往障碍、兴趣狭窄和刻板行为模式。
1、遗传因素
研究表明自闭症有明显的遗传倾向，同卵双胞胎共患率高达60%-90%。基因突变如SHANK3、NLGN3等神经突触相关基因异常可能影响脑部发育。临床上脆性X染色体综合征、结节性硬化症等遗传性疾病患者常合并自闭症特征。
2、围生期因素
孕期32周前早产、出生体重低于2500克的新生儿患病风险增加2-3倍。产伤导致的缺氧缺血性脑病、母孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒感染）可能干扰胎儿神经系统发育。有研究显示剖宫产婴儿患病率较自然分娩高出1.3倍。
3、环境因素
孕期接触空气污染物PM2.5浓度每增加5μg/m³，胎儿患病风险提升1.6倍。父方年龄超过40岁、母方超过35岁的高龄生育群体，子女患病概率较适龄生育群体高2-4倍。重金属暴露如血铅水平超过50μg/L的儿童，行为异常发生率显著增高。
存在自闭症相关症状的儿童，建议在3岁前黄金干预期到儿童保健科进行发育评估。目前主要采用应用行为分析法、结构化教学法等干预手段，早期系统化康复训练可改善60%患儿的社交功能。日常生活中需避免盲目使用神经营养药物，所有治疗应在专业医师指导下进行。