精神分裂症的发病与遗传因素密切相关，遗传因素对发病的影响程度通常被认为是中等至较高水平。现有研究显示，遗传因素、多基因累积效应以及基因与环境的交互作用共同影响疾病的发生风险。
1、遗传因素的作用
精神分裂症具有明显的家族聚集性，一级亲属患病风险约为10%，而普通人群患病率约为1%。双生子研究显示同卵双胞胎的同病率约为50%，说明遗传因素在发病中起重要作用。目前认为该疾病的遗传度约为80%，属于多基因复杂遗传模式。
2、多基因累积效应
全基因组关联研究发现，数百个风险基因位点共同构成遗传易感性，单个基因的贡献度较低。涉及神经递质系统（如多巴胺、谷氨酸）、突触功能、免疫调节等通路的基因变异会累积增加患病风险。携带高风险基因变异的人群患病概率比普通人群高3-5倍。
3、基因与环境的交互作用
遗传易感个体在经历产期并发症、童年创伤、城市环境、物质滥用等环境因素时，发病风险显著升高。表观遗传学研究显示，环境压力可能通过DNA甲基化等机制激活沉默的风险基因，这种交互作用可使发病风险提高8-10倍。
建议有家族史的人群关注早期症状，保持规律作息，避免精神刺激物质。备孕家庭可进行遗传咨询，孕期注意避免感染和营养不良。已发病患者遵医嘱规范治疗，多数患者通过药物和心理干预可获得症状改善。