分子病理是通过分子生物学技术分析疾病相关基因、蛋白质等分子变化，从而揭示疾病发生机制、指导诊疗及评估预后的一门学科。其核心在于从分子层面解析疾病本质，为精准医疗提供依据。
1、揭示疾病发生机制
分子病理能够检测基因突变、染色体异常、信号通路失调等分子改变。例如，肿瘤中EGFR基因突变可导致细胞增殖失控，慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因驱动疾病进展，这些发现有助于理解疾病本质。
2、指导临床诊疗决策
通过检测特定分子标志物，可筛选适用靶向药物或免疫治疗。HER2基因扩增的乳腺癌患者使用曲妥珠单抗有效率提升40%，PD-L1高表达的肺癌患者对帕博利珠单抗治疗响应率显著增高，这类检测使治疗方案更具针对性。
3、评估疾病预后风险
分子特征与疾病转归密切相关，如结直肠癌中KRAS基因野生型患者生存期较突变型延长6-8个月，弥漫大B细胞淋巴瘤的MYC基因重排提示更高复发风险，这些信息可优化随访策略。
进行分子病理检测需在病理科医生指导下，结合组织样本质量和临床需求选择检测项目。检测结果应由专业团队综合解读，并与传统病理诊断、影像学检查相互印证，才能最大程度实现个体化诊疗。