染色体异常通常指染色体结构或数目发生改变，可能导致发育障碍、先天畸形或遗传疾病等问题。常见的异常类型包括结构异常、数目异常以及嵌合体异常等，需通过医学检查明确具体类型。
1、结构异常
染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等情况。例如，猫叫综合征由5号染色体部分缺失引起，可能导致智力低下和特殊面容。此类异常可能源自父母遗传或胚胎发育过程中的随机错误。
2、数目异常
指染色体数量偏离正常二倍体的情况。21三体综合征（唐氏综合征）因多出1条21号染色体导致，常表现为智力障碍和特殊面容；特纳综合征则因女性缺失1条X染色体引发性发育异常。数目异常多因生殖细胞分裂时染色体不分离所致。
3、嵌合体异常
指个体存在两种及以上染色体核型的细胞系，如46,XX/47,XX,+21型嵌合体。这种情况通常发生在受精卵早期分裂阶段，异常细胞比例决定临床表现的严重程度。
若产前筛查提示染色体异常风险，建议及时进行羊水穿刺等确诊检查。备孕夫妇有反复流产或家族遗传病史时，可通过遗传咨询评估风险。确诊异常后，应根据具体情况制定个体化的生育指导和健康管理方案。