血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。该病主要由于血液中缺乏某些凝血因子,导致患者受伤后出血时间延长或自发性出血,严重时可危及生命。
血友病的发生与凝血因子VIII或IX的基因突变有关,属于X染色体隐性遗传病,男性多见而女性多为携带者。患者自幼年起可能出现关节、肌肉或皮下组织自发性出血,轻微外伤后难以止血,反复关节出血可导致关节畸形和功能障碍。根据缺乏的凝血因子类型,血友病可分为A型(缺VIII因子)和B型(缺IX因子)。临床上通过凝血功能检测、因子活性测定及基因检测确诊。治疗主要采用凝血因子替代疗法,如输注重组凝血因子VIII、凝血酶原复合物或新鲜冰冻血浆,急性出血时可使用氨甲环酸等抗纤溶药物。
患者日常需避免剧烈运动和可能造成外伤的活动,定期接受凝血因子预防性输注。建议建立个人健康档案,记录出血情况及治疗反应。育龄家庭应进行遗传咨询和产前诊断,可通过基因检测评估胎儿患病风险。出现严重出血时应立即就医,在血液科医生指导下规范治疗,切忌自行使用阿司匹林等影响凝血功能的药物。