法布雷病一般指法布里病，是一种罕见的X染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，主要与基因突变、代谢异常以及多系统损害等因素有关。该病可引发神经、肾脏、心脏等多器官病变，需遵医嘱进行针对性治疗。
1、基因突变
法布里病由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性降低，无法正常分解代谢产物GL-3，造成该物质在血管、神经等组织沉积。基因检测是诊断该病的重要依据，需结合家族遗传史进行综合判断。
2、多系统损害
患者可能出现四肢烧灼样疼痛、皮肤血管角质瘤（躯干或会阴部红紫色皮疹）、角膜涡状浑浊等症状。随病情发展可能累及肾脏（蛋白尿、肾衰竭）、心脏（心肌肥厚、心律失常）、脑血管（脑卒中）等器官。
3、替代治疗
重组α-半乳糖苷酶A替代疗法（如阿加糖酶β）是主要治疗手段，可定期静脉输注补充酶活性。疼痛症状可用卡马西平缓解，肾功能不全者需进行透析或肾移植，心脏病变可遵医嘱使用ACEI类药物控制。
该病需在遗传专科医生指导下制定治疗方案，患者及家族成员建议进行基因筛查。早诊断早干预有助于延缓器官损伤，日常需定期监测心肾功能并避免诱发因素。