脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由SMN1基因突变导致脊髓前角运动神经元受损，进而引起肌肉无力和萎缩。该病多见于婴幼儿，临床表现因分型不同而有所差异。
脊髓性肌肉萎缩症的核心问题是运动神经元存活蛋白的缺乏，这会导致控制肌肉运动的神经细胞逐渐退化。患者典型表现为进行性对称性肌无力，近端肌肉受累更明显，可能出现抬头困难、无法独坐或站立等症状。根据发病年龄和严重程度可分为4型，其中1型最严重，患儿多在出生后6个月内发病，2型在6-18个月显现，3型在幼儿期后出现症状，4型则为成人发病型。
若家族中有类似病史，建议孕前进行基因检测和遗传咨询。新生儿出现肌张力低下、运动发育迟缓等情况时，应及时到儿科或神经内科就诊。目前通过早期诊断和规范治疗，部分患者可改善生活质量，需在专业医师指导下制定个性化治疗方案。