鸟面综合征的病因主要与遗传因素、胚胎发育异常以及环境因素有关。该疾病属于先天性疾病，多数病例与基因突变存在关联，患者可能出现颅面部畸形、耳部异常等表现。
1、遗传因素
鸟面综合征通常由TCOF1、POLR1C或POLR1D等基因突变引起。这些基因参与核糖体生物合成，突变可能导致颅神经嵴细胞迁移或增殖异常，进而影响胎儿的面部骨骼发育。部分患者存在家族遗传史，可通过基因检测明确突变位点。
2、胚胎发育异常
胚胎发育早期受到不明因素干扰，可能导致第一、二鳃弓结构分化异常。此阶段是面部骨骼和耳部形成的关键时期，发育异常可能造成颧骨低平、下颌后缩等典型鸟面样容貌。
3、环境因素
孕期接触致畸物质如某些药物、辐射或感染可能增加发病风险。例如妊娠早期风疹病毒感染可能干扰胚胎细胞正常分裂，但此类环境因素导致的病例较为少见。
若家族中存在类似病例或孕妇存在高危因素，建议孕期进行遗传咨询及产前筛查。确诊患者需根据具体畸形情况，在医生指导下选择正颌手术、听力重建等治疗方式，改善外观及功能。