库欣综合征的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查以及影像学检查等综合判断。该疾病可能由多种原因引起,需通过系统评估明确病因。
1、临床表现
患者可能出现向心性肥胖、皮肤紫纹、满月脸、水牛背等典型体征,伴有高血压、骨质疏松或血糖异常。部分女性患者会有月经紊乱、多毛等症状,儿童可能表现为生长迟缓。这些症状的进行性加重对诊断具有提示作用。
2、实验室检查
包括24小时尿游离皮质醇测定、午夜唾液皮质醇检测及小剂量地塞米松抑制试验。其中地塞米松抑制试验是重要诊断手段,正常人在服药后皮质醇分泌会被抑制,而库欣综合征患者则无法被有效抑制。大剂量地塞米松试验有助于鉴别垂体性还是异位ACTH分泌。
3、影像学检查
通过肾上腺CT扫描可发现肾上腺增生或肿瘤,垂体MRI有助于检测ACTH腺瘤。对于疑似异位ACTH综合征患者,可能需要进行胸部CT或全身PET-CT检查寻找肿瘤病灶。影像学结果需与实验室检查相互印证。
出现疑似库欣综合征表现时,应及时到内分泌科就诊。诊断过程中需严格遵循检查流程,避免擅自使用激素类药物。确诊后应根据病因制定个体化治疗方案,定期复查皮质醇水平及相关代谢指标。