侏儒症通常是指因遗传、内分泌异常或骨骼发育障碍等因素导致的身材显著矮小，成年后身高低于同种族、同性别、同年龄人群平均身高两个标准差以上的疾病。该病主要表现为骨骼比例异常和生长迟缓，可能伴随其他器官系统的功能异常。
侏儒症的病因多样，其中最常见的是软骨发育不全，属于常染色体显性遗传疾病，与成纤维细胞生长因子受体3基因突变有关。此外，生长激素缺乏、甲状腺功能减退等内分泌疾病也可能导致身材矮小。部分患者因骨骼代谢异常（如佝偻病）或染色体异常（如特纳综合征）影响骨骼生长板发育。典型症状包括四肢短小、头围较大、前额突出，部分患者可能出现脊柱弯曲、关节活动受限，严重者可能合并呼吸功能障碍或听力异常。
建议患者尽早就诊内分泌科或遗传代谢科，通过生长激素激发试验、骨龄评估及基因检测明确病因。治疗方法需根据具体病因制定，例如生长激素缺乏者可注射重组人生长激素，骨骼畸形严重时需骨科手术干预。日常需注意营养均衡，避免剧烈运动以防止骨折，同时关注患者的心理状态，必要时提供心理疏导支持。