唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要因21号染色体多出一条导致。该病以智力障碍、特殊面容、发育迟缓为典型特征，通常可通过产前筛查或染色体核型分析确诊。
1、病因
唐氏综合征的发病机制与21号染色体异常有关，主要包括三种类型。标准型占95%，由生殖细胞分裂时21号染色体不分离形成三体；易位型约占4%，多为罗伯逊易位导致；嵌合型则因受精卵分裂异常引起，症状相对较轻。
2、临床表现
患者具有典型面部特征，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等表现。约50%合并先天性心脏病，30%存在消化道畸形。新生儿期可见肌张力低下，随年龄增长会出现智力低下（平均IQ50）、语言发育迟缓等症状，40岁以上患者阿尔茨海默病风险显著增高。
3、诊断方法
产前筛查包括孕早期NT检测、孕中期三联筛查及无创DNA检测。确诊需通过绒毛取样、羊水穿刺或脐血穿刺进行染色体核型分析。新生儿期可通过外周血淋巴细胞培养观察染色体异常。
4、治疗与干预
目前主要采取多学科协作管理模式。早期进行运动疗法、作业疗法等康复训练，学龄期实施特殊教育计划。定期监测甲状腺功能、听力视力，及时处理合并症。针对先天性心脏病等畸形，可进行外科手术治疗。
5、预防措施
高龄孕妇需加强产前筛查，35岁以上建议直接进行产前诊断。有家族史者应接受遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低风险。孕期补充叶酸虽不能预防染色体异常，但有助于胎儿神经管发育。
对于确诊患儿，建议在新生儿期开始早期干预，定期评估生长发育情况。家长应参加遗传咨询了解再发风险，生育二胎时需进行详细产前诊断。目前医学界正在研究靶向治疗改善认知功能的可能性，但仍需进一步临床试验验证。