人类白细胞抗原B27阳性并非单一疾病，而是与某些自身免疫性疾病相关的遗传标志物。其阳性结果可能与强直性脊柱炎、反应性关节炎、银屑病关节炎等疾病存在关联，但需结合临床表现综合判断。
1、强直性脊柱炎
这是与HLA-B27相关性最强的疾病，约90%患者呈阳性。该病主要表现为骶髂关节和脊柱炎症，早期症状包括下腰部晨僵、夜间疼痛加重，随病情进展可能出现脊柱强直。X线或MRI显示骶髂关节病变是重要诊断依据。
2、反应性关节炎
常见于肠道或泌尿系统感染后，约60-80%患者HLA-B27阳性。典型表现为非对称性下肢关节炎，可能伴随结膜炎、尿道炎，部分患者出现特征性的皮肤角化过度（溢脓性皮肤角化症）。
3、银屑病关节炎
约20-50%关节型银屑病患者携带该基因，尤其脊柱受累型更易出现阳性。除关节肿痛外，典型表现为银白色鳞屑性皮损，指甲顶针样凹陷是该病特征性改变。
4、炎症性肠病性关节炎
克罗恩病或溃疡性结肠炎患者中，约5-10%可能出现外周或中轴关节受累，此类患者HLA-B27阳性率显著高于普通人群。肠道症状与关节症状常交替出现。
5、急性前葡萄膜炎
约40-50%的急性前葡萄膜炎患者检测阳性，尤其反复发作的单侧眼病患者。表现为突发眼红、眼痛、畏光及视力下降，需及时眼科治疗预防并发症。
对于HLA-B27阳性者，若无相关症状无需过度焦虑，该基因阳性人群患病概率仍属较低水平。若出现持续性腰背痛、关节肿胀或眼部炎症等症状，建议至风湿免疫科就诊，通过血液检测（C反应蛋白、红细胞沉降率）、影像学检查及专科评估明确诊断。日常需注意保持适度运动，避免长期保持固定姿势，吸烟者戒烟可降低疾病进展风险。