Usher综合征的症状表现主要包括听力下降、视力减退、平衡障碍等，具体症状因类型不同有所差异。该病属于遗传性疾病，需通过专业检查明确诊断。
1、听力下降
患者通常在出生时或儿童期出现不同程度的感音神经性耳聋，表现为对声音敏感度降低、语言发育迟缓。I型Usher综合征患者多为先天性重度耳聋，III型患者听力可能随年龄逐渐恶化。部分患者需依赖助听器或人工耳蜗进行听觉补偿。
2、视力减退
视网膜色素变性是典型表现，患者早期出现夜盲症，暗光环境下视物困难。随着病情进展，视野逐渐缩小形成“管状视野”，最终可能导致中心视力丧失。视力退化通常在10岁后开始，青春期后进展加速。
3、平衡障碍
前庭功能受损常见于I型Usher综合征，表现为婴幼儿期运动发育迟缓，如坐立、行走晚于正常儿童。患者可能出现步态不稳、容易摔倒等平衡失调症状，但III型患者通常前庭功能正常。
该病属于常染色体隐性遗传，建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。确诊患者需定期到眼科和耳鼻喉科随访，通过视觉辅助工具、听觉康复训练等手段改善生活质量。早期干预有助于延缓症状进展，但尚无根治方法，新型基因疗法尚处于研究阶段。