血清铜蓝蛋白水平异常可能与肝豆病相关，但并非特异性指标，需结合其他检查综合判断。肝豆病（Wilson病）患者常出现铜蓝蛋白降低，但也可见于其他疾病或生理情况。
1、肝豆病
肝豆病是由ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍疾病。铜蓝蛋白合成减少导致血清水平降低，同时铜在肝脏、大脑等器官蓄积，可能引发黄疸、神经系统症状等。确诊需结合角膜K-F环、24小时尿铜、基因检测等结果。
2、其他疾病
慢性活动性肝炎、肝硬化等肝病可能因肝功能受损导致铜蓝蛋白合成减少。肾病综合征患者铜蓝蛋白可能随尿蛋白丢失而降低。严重营养不良或吸收不良综合征也可影响铜蓝蛋白水平。
3、生理性波动
新生儿时期铜蓝蛋白水平通常较低，出生后3-6个月逐渐上升至成人水平。妊娠期女性由于血液稀释和生理代谢变化，可能出现暂时性铜蓝蛋白降低，产后多可自行恢复。
若铜蓝蛋白检测异常，建议及时进行血清铜、尿铜排泄量、眼科裂隙灯检查等进一步评估。日常生活中需避免自行补充含铜制剂，确诊肝豆病的患者需严格遵医嘱进行低铜饮食和驱铜治疗。