胃肠道间质瘤是一种起源于消化道间叶组织的肿瘤，可发生于胃、小肠等部位。其生物学行为具有恶性潜能，临床表现以腹部不适、消化道出血等为主，需及时诊断和治疗。
胃肠道间质瘤简称GIST，是消化道最常见的间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞。超过60%的病例存在c-KIT基因突变，好发于50-70岁人群，男女发病率相近。肿瘤可发生于消化道任何部位，以胃部最常见（60%），其次是小肠（30%）。
肿瘤生物学行为根据危险度分级可分为极低危、低危、中危和高危。评估指标包括肿瘤大小（通常＞5cm风险显著增加）、原发部位（小肠来源预后较差）、核分裂象计数（＞5/50HPF提示高风险）。约15%-25%的患者确诊时已发生肝转移或腹膜种植。
临床表现与肿瘤部位相关，常见症状包括上腹饱胀（胃部病变）、黑便（溃疡出血）、肠梗阻（小肠肿瘤）。约20%患者以腹部包块为首发症状，部分病例可出现贫血、消瘦等全身症状。约10%-15%的病例在影像学检查中偶然发现。
建议出现相关症状者尽早就诊消化科。诊断需结合增强CT、超声内镜及病理免疫组化（CD117、DOG-1阳性率达95%）。治疗首选手术完整切除，高危患者需联合甲磺酸伊马替尼靶向治疗，中位生存期可达5年以上。定期随访复查对预防复发至关重要。