新生儿筛查通常包括遗传代谢病、听力筛查、先天性心脏病、苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能减低症等项目的检查。这些筛查有助于早期发现潜在健康问题，为及时干预提供依据。
1、遗传代谢病
通过采足跟血检测血液中特定代谢产物的水平，筛查如甲基丙二酸血症、异戊酸血症等疾病。这类疾病若未及时干预，可能导致智力障碍或器官损伤。
2、听力筛查
采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，在出生后48小时至出院前完成初筛。早期发现听力障碍可及时进行助听器佩戴或语言康复训练，避免语言发育迟缓。
3、先天性心脏病
通过经皮血氧饱和度测定和心脏听诊，结合心脏超声检查，筛查动脉导管未闭、室间隔缺损等畸形。早期诊断有助于预防心力衰竭等并发症。
4、苯丙酮尿症
检测血液苯丙氨酸羟化酶活性，该酶缺乏会导致苯丙氨酸蓄积，造成不可逆脑损伤。确诊患儿需终身采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸饮食治疗。
5、先天性甲状腺功能减低症
测定促甲状腺激素（TSH）水平，该病因甲状腺激素分泌不足导致呆小症。出生后1个月内开始甲状腺素替代治疗，可保障患儿正常生长发育。
新生儿筛查需在出生后72小时内完成初筛，异常者需在42天内复诊。家长应配合医疗机构完成所有筛查项目，若发现阳性结果应及时至专科门诊进行确诊性检查，并根据医生建议开展早期干预，以最大限度改善患儿预后。