染色体核型分析通常需要抽血检查,但也可能通过其他样本进行检测。具体检测方式需根据检查目的和个体情况选择。
1、外周血检测
染色体核型分析最常采用静脉血样本,通过抽取2-5ml外周血进行淋巴细胞培养。这种方法适用于常规染色体数目异常筛查,如唐氏综合征的辅助诊断,具有创伤小、操作简便的特点。
2、骨髓检测
对于血液系统疾病患者,如白血病或骨髓增生异常综合征,需通过骨髓穿刺获取样本。骨髓细胞具有较高分裂活性,能更准确反映血液病的染色体异常情况,但操作过程相对复杂。
3、羊水检测
产前诊断时需通过羊膜腔穿刺获取羊水细胞,常用于35岁以上孕妇或唐筛高风险人群的胎儿染色体分析。该检测需在孕16-22周进行,存在较低概率的流产风险。
具体检测方式应根据临床需求和医生建议确定。备孕夫妇、反复流产人群或疑似染色体疾病患者,建议前往正规医疗机构遗传科就诊。检测前需遵医嘱做好禁食、停用抗凝药物等准备,采血后需按压穿刺点5-10分钟防止瘀血。