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骨髓纤维化是什么病?

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤,主要表现为骨髓中纤维组织异常增生,正常造血功能逐渐受损。该病属于慢性骨髓疾病,可能进展为急性白血病,需及时诊治。

骨髓纤维化的发生与基因突变密切相关,常见JAK2、CALR和MPL等基因异常。这些突变导致造血干细胞异常增殖,促使成纤维细胞过度分泌胶原蛋白,形成骨髓纤维化。患者早期可能无明显症状,随着病情进展会出现贫血、乏力、盗汗以及脾脏肿大引起的腹胀。约20%患者伴有骨痛或痛风样关节痛。诊断需结合血常规检查、骨髓活检病理学检测以及基因突变筛查,其中骨髓活检可见网状纤维明显增生。

若出现持续乏力、脾区不适或异常出血倾向,建议尽早就诊血液科。治疗方案需根据患者年龄、危险分层制定,可能采用JAK抑制剂改善症状,必要时进行造血干细胞移植。日常需避免剧烈运动防止脾破裂,保持均衡饮食补充铁和叶酸,并定期监测血象变化。任何治疗都应在血液病专科医生指导下进行,不可自行用药或中断随访。

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