唐宝宝通常由染色体异常、遗传因素及母亲年龄偏大等原因引起，主要表现为智力障碍、特殊面容及发育迟缓等。具体病因需结合遗传学检查明确。
1、染色体异常
约95%的唐宝宝因21号染色体多了一条形成三体综合征，导致胚胎发育异常。患儿可出现眼距宽、鼻梁低平、通贯掌等特殊面容，常伴有先天性心脏病或消化道畸形。此类患儿需进行多学科管理，如心脏彩超、甲状腺功能监测等。
2、遗传因素
约4%病例属于易位型，父母携带平衡易位染色体时可能遗传给胎儿。此类患儿可能合并听力障碍或视力异常，需进行耳声发射检测及眼底检查。早期干预可采用语言训练、物理康复等方法改善症状。
3、母亲年龄
孕妇超过35岁后卵子质量下降，染色体不分离风险增加5-8倍。这类患儿常伴肌张力低下、生长发育迟缓，需定期评估身高体重曲线。临床常用神经节苷脂注射液、脑蛋白水解物口服液等营养神经药物辅助治疗。
若孕期筛查发现高风险指标，建议及时进行羊水穿刺确诊。育龄女性应重视孕前遗传咨询，避免近亲结婚，妊娠期间按时完成NT检查、无创DNA检测等产前筛查项目。确诊患儿需在新生儿期完善染色体核型分析，尽早开展早期干预训练。