丙酮酸激酶缺乏症的症状表现主要包括慢性贫血、溶血性黄疸、脾脏肿大、新生儿期重症溶血以及胆石症等，具体表现因人而异。该疾病属于遗传性溶血性贫血，需及时就医明确诊断。
1、慢性贫血
丙酮酸激酶缺乏会导致红细胞能量代谢障碍，使红细胞寿命缩短，患者可能出现面色苍白、乏力、活动后心悸等贫血症状，严重时可影响生长发育。
2、溶血性黄疸
由于红细胞大量破坏，血液中胆红素水平升高，患者可出现皮肤和巩膜黄疸，尿液颜色加深，部分患者伴有肝酶异常，但肝脏合成功能通常不受影响。
3、脾脏肿大
脾脏是破坏异常红细胞的主要场所，长期溶血刺激可导致脾脏代偿性增大，表现为左上腹包块或胀痛，脾功能亢进可能进一步加重贫血和血小板减少。
4、新生儿期重症溶血
部分患儿在出生后数日内出现严重溶血，表现为黄疸迅速加重、嗜睡、喂养困难，需警惕胆红素脑病风险，必要时需进行换血治疗。
5、胆石症
长期高胆红素血症可能使胆汁中胆红素浓度升高，增加胆色素结石的形成风险，患者可能出现右上腹疼痛、恶心呕吐等胆道梗阻症状。
若新生儿出现不明原因黄疸或贫血，建议尽早就医完善红细胞酶活性检测、基因检测等检查。确诊患者需定期监测血常规和胆红素水平，避免感染、氧化应激等诱发溶血加重的因素，必要时需在医生评估下考虑脾切除术或造血干细胞移植治疗。