尤文氏肉瘤是一种恶性骨肿瘤，常见于儿童和青少年，多发生于长骨、骨盆等部位。该病与基因异常有关，典型症状为局部疼痛、肿胀，部分患者伴随发热或体重下降。
1、发病群体
尤文氏肉瘤好发于5-20岁人群，男性发病率略高于女性。骨骼未发育完全的青少年因骨细胞增殖活跃，更容易受到基因突变影响，形成肿瘤病灶。约80%病例发生在四肢长骨或骨盆区域。
2、临床表现
早期症状为间歇性钝痛，夜间加重且止痛药效果有限。随着肿瘤生长，患处出现进行性肿胀，局部皮肤温度升高，关节活动受限。约30%患者会出现低热、乏力等全身症状，易被误诊为骨髓炎。
3、诊断方法
X线检查可见特征性洋葱皮样骨膜反应，MRI可清晰显示软组织浸润范围。病理活检是确诊依据，通过免疫组化检测CD99阳性表达。约85%病例存在EWSR1基因与FLI1基因的染色体易位。
该病需通过多学科协作进行治疗规划，规范化的新辅助化疗可使肿瘤体积缩小，为保肢手术创造条件。患者确诊后应及时前往肿瘤专科医院，根据个体情况制定放疗化疗联合方案，五年生存率可达60%-70%。治疗期间需定期监测心肺功能，预防化疗相关并发症。