47XYY是一种染色体异常疾病，指男性个体多出一条Y染色体，正常男性染色体核型为46，XY。这种染色体数目异常通常是由于生殖细胞形成过程中发生不分离所致，属于性染色体非整倍体中的一种类型。
1、发生率
47XYY综合征在男性新生儿中的发生率约为1/1000，多数病例为散发性，并非由父母遗传导致。该异常可在产前通过羊水穿刺或绒毛取样检测发现，也可能在出生后因其他原因进行染色体检查时偶然诊断。
2、临床特征
患者通常表现为身高明显高于同龄人，成年后平均身高可达180cm以上。部分患者可能出现轻度语言发育延迟、学习困难或注意力缺陷等问题，但智力多处于正常范围。多数患者体貌特征不典型，仅约10%会出现面部不对称、牙齿排列异常等轻微体征。
3、诊断与干预
确诊需通过外周血淋巴细胞染色体核型分析。针对学习障碍可进行教育干预，行为问题可通过行为矫正训练改善。约90%患者生育能力正常，但建议生育前进行遗传咨询。青春期发育通常正常，无需激素治疗。
该染色体异常多数不影响正常生活，建议定期进行发育评估。若发现运动协调障碍或学习困难，应及时联系儿科医生制定个性化干预方案。成年后应注意维持健康生活方式，避免因此症产生不必要的心理负担。