先天性甲状腺功能低下症是一种因甲状腺发育不良或激素合成障碍引起的代谢性疾病，主要表现为甲状腺激素分泌不足。该病可能由遗传、母体因素或胎儿自身发育异常导致，需通过早期筛查和规范治疗控制病情。
1、发病原因
主要与甲状腺先天发育不全、甲状腺激素合成酶缺陷有关。部分患儿可能因母体孕期缺碘或接受放射性治疗导致甲状腺发育异常，少数病例与下丘脑-垂体病变相关中枢性疾病有关。
2、主要症状
新生儿期表现为黄疸消退延迟、哭声低哑、喂养困难。婴幼儿期出现生长发育迟缓、智力低下、肌张力低、皮肤粗糙等症状。典型特征包括舌体肥大、脐疝、骨骼发育落后，严重者可出现克汀病面容。
3、诊断方法
通过足跟血采集进行新生儿疾病筛查，检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）水平。确诊需结合临床表现、甲状腺超声检查以及甲状腺放射性核素扫描等影像学评估。
4、治疗手段
主要采用左甲状腺素钠片替代治疗，需根据患儿体重、年龄及甲状腺功能指标调整剂量。常用药物包括优甲乐、雷替斯等，治疗期间需定期监测TSH、FT4水平和生长发育指标。
该病属于可防可治的先天性疾病，我国已将其纳入新生儿免费筛查项目。确诊患儿需终身规律服药，家长应定期带孩子复查甲状腺功能，及时调整药物剂量。规范的早期治疗可使患儿获得正常的智力和体格发育，避免不可逆的神经系统损害。