克罗伊茨费尔特-雅各布病是一种罕见的致命性神经系统退行性疾病,属于朊病毒病的一种,通常由异常朊蛋白在脑内沉积引发神经细胞损伤所致。该病起病隐匿且进展迅速,临床主要表现为快速发展的痴呆、运动障碍和精神异常。
该病可分为散发性、遗传性和获得性三种类型,其中散发性最为常见,约占85%的病例。患者早期可能出现记忆力减退、性格改变、视觉障碍等症状,随着病情发展会出现肌阵挛、共济失调、肢体僵硬等运动系统异常。变异型克雅病与食用受疯牛病污染的牛肉制品有关,可通过医源性途径传播,如角膜移植或使用污染的手术器械。诊断主要依靠脑电图特征性改变、脑脊液14-3-3蛋白检测及磁共振成像检查。
目前尚无有效治疗方法,主要以支持治疗为主,包括营养支持、控制癫痫发作和缓解精神症状。患者家属需注意避免接触患者的体液和脑组织,医疗机构应严格执行器械消毒规范。若出现进行性认知功能下降伴运动障碍,建议及时到神经内科就诊,通过脑组织活检可明确诊断。