NIPT检测是无创产前基因检测的简称，主要通过采集孕妇静脉血分析胎儿游离DNA，评估染色体异常风险。该技术具有无创、安全、准确性高等特点，适用于特定孕周的筛查需求。
1、定义及原理
NIPT通过分离孕妇外周血中约5%-10%的胎儿游离DNA，采用高通量测序技术检测染色体数目异常。这种源自胎盘的DNA片段会随着孕周增加而浓度升高，通常在孕12周后达到可检测水平。
2、适用人群
主要推荐给35岁以上高龄孕妇、唐筛临界风险人群、有染色体异常妊娠史，以及存在介入性产前诊断禁忌症的孕妇。对于多胎妊娠或辅助生殖受孕者需结合具体情况评估。
3、检测流程
孕妇在正规医疗机构抽取10ml静脉血后，样本经冷链运输至实验室。检测涵盖21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体，部分扩展项目可筛查性染色体异常及微缺失综合征。
4、技术优势
相较于传统血清学筛查，21-三体的检出率可达99%以上，假阳性率低于0.1%。其无创性避免了羊水穿刺约0.5%-1%的流产风险，对母婴安全性显著提升。
5、结果解读
低风险结果不能完全排除异常，高风险需通过羊水穿刺确诊。检测可能受母体染色体异常、多胎妊娠减胎史、孕周推算错误等因素干扰，约1%-5%的样本可能因胎儿DNA浓度不足需重新采血。
建议孕妇在孕12-22周进行检测，选择具备国家认证资质的检测机构。检测前后应进行专业遗传咨询，结合超声检查综合评估胎儿状况，避免单独依赖筛查结果做出临床决策。