马凡氏综合征的早期症状通常包括骨骼发育异常、视力障碍、心血管系统异常以及皮肤表现等。这些症状可能在不同年龄段逐渐显现，尤其是存在家族史的人群需提高警惕。
1、骨骼发育异常
患者常表现为身材瘦高、四肢细长且手指呈蜘蛛样指。胸廓可能出现凹陷形成漏斗胸或凸起形成鸡胸。关节韧带松弛可能导致关节活动度过大，易出现关节脱位或脊柱侧凸。这些体征在儿童期或青春期较为明显。
2、视力障碍
约60%的患者会出现晶状体脱位，表现为突发性视力下降、视物模糊或复视。由于眼球轴长增加，常伴有高度近视或散光。眼底检查可能发现视网膜脱离风险增高，严重时可能导致失明。
3、心血管系统异常
主动脉根部扩张是最危险的早期表现，可通过心脏彩超发现。二尖瓣脱垂可能导致心悸、胸闷等不适，听诊可闻及心脏杂音。血管壁薄弱可能引发主动脉夹层，这是导致患者猝死的主要原因。
4、皮肤表现
部分患者会出现异常皮纹，如腹部或大腿根部出现萎缩纹。皮下脂肪减少可能导致皮肤弹性异常，形成切口疝或腹股沟疝。这些表现虽然不具特异性，但结合其他症状可辅助诊断。
出现上述症状建议及时到心血管内科和眼科就诊。确诊需结合基因检测、心脏超声和裂隙灯检查。定期监测主动脉直径至关重要，建议每6-12个月进行影像学复查。日常应避免剧烈运动和接触性体育活动，遵医嘱使用β受体阻滞剂等药物延缓病情进展。