结节性硬化是一种遗传性疾病，通常由TSC1或TSC2基因突变引起，可累及皮肤、大脑、肾脏等多个器官，形成良性肿瘤。其临床表现多样，可能包括癫痫、智力障碍及皮肤异常等。
结节性硬化患者常出现皮肤症状，如面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤或鲨革斑。神经系统受累可引发癫痫发作、发育迟缓或自闭症等表现。部分患者可能出现肾脏血管肌脂瘤或囊肿，心脏横纹肌瘤则多见于婴幼儿。该病诊断需结合基因检测及影像学检查，例如颅脑CT或磁共振成像可发现脑部结节。治疗需根据具体症状制定方案，癫痫患者可遵医嘱使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦或拉莫三嗪，皮肤病变可通过激光或手术改善，肾脏病变严重时可能需介入治疗。
若存在疑似症状或家族史，建议尽早就诊明确诊断。确诊患者需定期监测器官功能，尤其是肾脏和脑部病变进展。日常应注意避免外伤、感染等诱发因素，并在医生指导下规范治疗。对于育龄期患者，建议进行遗传咨询以评估后代风险。