先天性肌强直的临床表现主要包括肌肉强直、运动后症状缓解、寒冷加重、肌肉肥大以及动作笨拙等。这些症状的严重程度可能因个体差异而有所不同。
1、肌肉强直
患者在肌肉主动收缩后会出现明显的放松延迟，例如握拳后无法立即松开，或突然起身时腿部僵硬。这种强直现象可能累及面部、手部及下肢肌肉，严重时可能影响日常活动。
2、运动后症状缓解
典型表现为初始运动时肌肉僵硬明显，但通过反复活动后症状逐渐减轻。例如连续握拳数次后，手指的灵活性会得到改善，这种“热身现象”是本病的重要特征。
3、寒冷加重
低温环境容易诱发或加重肌强直症状，部分患者在接触冷水或冬季时会出现咀嚼肌僵硬、步态不稳等表现，温暖环境下症状可有所缓解。
4、肌肉肥大
由于肌肉持续性的收缩活动，患者可能出现腓肠肌、前臂肌群等部位肌肉异常发达，但肌力通常保持正常，这与肌营养不良症有明显区别。
5、动作笨拙
儿童患者常表现为跑步姿势异常、精细动作完成困难，成人可能出现突然起身时跌倒、持物不稳等情况，尤其在清晨或久坐后更为明显。
若出现上述症状，建议尽早就诊神经内科进行肌电图、基因检测等检查。日常生活中需注意保暖，避免突然剧烈运动，可进行适度的规律性锻炼改善肌肉适应性。治疗方案需在医生指导下制定，切忌自行使用药物干预。