无创筛查通常用于检测染色体异常、遗传性疾病以及某些妊娠相关疾病，常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。这类筛查技术通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA进行风险评估，具有较高的准确性和安全性。
1、21三体综合征：即唐氏综合征，是由于胎儿21号染色体多出一条导致的染色体疾病。无创产前筛查通过检测母体外周血中的胎儿游离DNA，计算染色体比例，可评估胎儿患唐氏综合征的风险。其准确率可达95%以上，适用于35岁以上孕妇或唐筛高危人群。
2、18三体综合征：又称爱德华氏综合征，由18号染色体三体引起。无创筛查通过高通量测序技术识别染色体拷贝数异常，能有效发现胎儿是否存在18三体的风险。该疾病常伴有心脏畸形、颅面部畸形等结构异常，筛查阳性需结合超声进一步确认。
3、13三体综合征：即帕陶氏综合征，表现为13号染色体异常。无创筛查对13三体的检出率约为87%，虽略低于前两种疾病，但仍优于传统血清学筛查。这类胎儿多存在严重神经系统发育异常，早期筛查有助于家庭做出知情选择。
此外，部分无创筛查还可检测性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征）以及微缺失微重复综合征。需注意无创筛查属于产前筛查手段，不能替代羊水穿刺等确诊检查。建议孕妇在孕12-22周进行检测，若结果显示高风险，应及时通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行确诊。筛查前后应配合遗传咨询，综合评估胎儿健康状况。