植入前遗传学诊断是一种在胚胎移植前进行遗传学分析的技术，主要用于筛查染色体异常或单基因遗传病。其核心作用包括避免遗传病传递、筛选健康胚胎以及提高辅助生殖成功率，适用于有特定遗传风险的夫妇。
1、技术定义与原理
植入前遗传学诊断通过体外受精获得胚胎后，在胚胎发育至特定阶段时取出少量细胞进行遗传学检测。利用荧光原位杂交或基因测序技术，可分析胚胎是否存在染色体数目异常、结构异常或特定致病基因突变，从而筛选出遗传物质正常的胚胎进行移植。
2、适用人群
该技术主要适用于携带单基因遗传病（如珠蛋白生成障碍性贫血、囊性纤维化）的夫妇、染色体易位或倒位携带者，以及反复流产或试管婴儿失败的人群。此外，高龄孕妇因卵子质量下降导致非整倍体风险增高，也可通过此技术降低流产率。
3、操作流程
首先通过促排卵和取卵获得卵子，与精子结合形成胚胎。胚胎培养至第3天（卵裂期）或第5-6天（囊胚期）时，由胚胎师提取1-2个细胞或囊胚滋养层细胞进行检测。经7-14天的基因分析后，选择正常胚胎植入子宫，剩余合格胚胎可冷冻保存备用。
建议有遗传病家族史或反复妊娠失败的夫妇，在生殖医学中心接受全面遗传咨询。该项技术需结合个体情况制定方案，严格遵循伦理规范，应在具备资质的医疗机构由专业团队操作。