中唐检查主要用于筛查胎儿染色体异常和部分结构畸形，一般可以检测出21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷等疾病。该检查属于产前筛查手段，需结合其他诊断方法进一步确认。
1、21-三体综合征：
中唐检查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿罹患唐氏综合征的风险值。该病表现为智力低下、特殊面容和发育迟缓，高风险人群需通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、18-三体综合征：
该检查可评估胎儿患爱德华氏综合征的概率，主要依据母体血清标志物水平异常降低的特征。这类胎儿常伴有严重心脏畸形、颅面部异常等问题，临床发病率约为1/5000，确诊需结合超声影像学检查及染色体核型分析。
3、神经管缺陷
通过检测母体血清中异常升高的甲胎蛋白水平，筛查胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管闭合不全的畸形。此类畸形与叶酸缺乏密切相关，筛查阳性者需通过三维超声或MRI进行形态学确认。
该检查属于风险评估而非确诊手段，其准确率约60-70%。若筛查结果提示高风险，孕妇应在医生指导下进行产前诊断。建议孕期按时完成各项产检项目，保持均衡营养摄入，尤其是孕前3个月至孕早期需足量补充叶酸。