HLA-B27阳性代表人体携带人类白细胞抗原B27基因，通常与某些自身免疫性疾病存在关联，但并不能直接作为确诊疾病的依据。该结果提示个体可能存在遗传易感性，需结合临床症状及其他检查综合判断。
1、强直性脊柱炎
HLA-B27阳性者患强直性脊柱炎的概率显著高于阴性人群。该基因可能通过分子模拟机制引发免疫异常，导致脊柱关节慢性炎症，出现晨僵、腰骶部疼痛等症状。但约90%的强直性脊柱炎患者虽为阳性，仍有部分患者检测结果为阴性。
2、其他脊柱关节炎
阳性结果与反应性关节炎、银屑病关节炎等疾病相关。这些疾病可能表现为外周关节炎、肌腱端炎或指/趾炎，部分患者伴随虹膜炎等关节外症状。临床诊断需结合影像学显示骶髂关节炎等特征性改变。
3、遗传与疾病风险
HLA-B27阳性具有家族聚集性，直系亲属患病风险增加。但携带该基因者中仅约5%-10%会发展为相关疾病，环境因素如肠道感染等也可能触发免疫反应。不同人种阳性率差异较大，亚洲人群阳性率约4%-8%，远低于高加索人群的6%-15%。
检测出HLA-B27阳性但无临床症状者无需过度焦虑，建议定期随访观察。若出现持续3个月以上的炎性腰背痛、交替性臀区疼痛或关节肿胀等症状，应及时至风湿免疫科就诊，通过血液炎症指标、MRI等检查明确诊断。日常生活中应注意保持正确姿势，避免长时间负重，适度进行游泳等伸展运动维持关节活动度。