多囊卵巢综合征是育龄期女性常见的内分泌及代谢异常疾病，以雄激素过高、排卵障碍及卵巢多囊样改变为主要特征。该病通常与内分泌紊乱、代谢异常及遗传因素等有关，临床表现包括月经失调、多毛、痤疮及不孕等。
1、内分泌紊乱
患者常存在下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常，导致促黄体生成素水平升高，而卵泡刺激素相对不足。这种激素失衡会刺激卵巢分泌过量雄激素，抑制卵泡正常发育，从而引发月经稀发或闭经。部分患者可能出现促黄体生成素与卵泡刺激素比值大于2-3。
2、代谢异常
约50%-70%患者存在胰岛素抵抗，导致代偿性高胰岛素血症。胰岛素水平升高会刺激卵巢分泌雄激素，同时抑制肝脏合成性激素结合球蛋白，增加游离睾酮浓度。这种代谢异常与肥胖相互影响，形成恶性循环，增加2型糖尿病和心血管疾病风险。
3、遗传因素
全基因组关联研究发现，多个基因位点与疾病相关，包括胰岛素信号通路基因（如INSR）、雄激素代谢基因（如CYP11A1）及慢性炎症相关基因等。有家族史的女性患病风险较普通人群高5-6倍，但具体遗传模式尚未完全明确。
该病需通过妇科超声、激素六项及代谢指标检测综合诊断。建议患者保持规律作息，控制体重指数在18.5-23.9kg/m²范围内，限制高糖高脂饮食，每周进行150分钟中等强度运动。若出现月经紊乱或生育需求，应及时到生殖内分泌科就诊，在医生指导下进行规范化治疗。