法洛四联症的症状表现主要包括发绀、呼吸困难和缺氧发作等，部分患儿可能伴随杵状指及发育迟缓。该疾病属于先天性心脏畸形，症状的严重程度与心脏结构异常程度相关。
1、发绀
由于右心室流出道狭窄和主动脉骑跨导致血液右向左分流，患儿在哭闹或活动后会出现口唇、甲床等部位呈现青紫色，尤其在出生后3-6个月较为明显。发绀程度与肺动脉狭窄程度直接相关，严重者静息状态即可出现。
2、呼吸困难
患儿常表现为呼吸频率增快、鼻翼煽动，活动耐力显著下降。典型表现为“缺氧发作”，即突发性呼吸加深加快、烦躁不安，严重时可出现意识丧失，多由右心室流出道痉挛引发肺血流骤减所致。
3、杵状指
长期缺氧刺激指端软组织增生，导致手指或脚趾末端膨大呈鼓槌状，通常出现在2岁以上的患儿。这种体征是慢性缺氧的代偿性改变，提示病情已进展至较严重阶段。
若发现患儿存在无法缓解的皮肤青紫、呼吸急促或运动能力低下等症状，需尽快到心血管专科就诊。通过心脏超声、心导管检查等明确诊断后，应根据病情严重程度在适宜年龄阶段实施根治手术，避免继发红细胞增多症等并发症。