DMD病是杜氏肌营养不良症的简称，属于一种X染色体隐性遗传的肌肉变性疾病，主要因抗肌萎缩蛋白基因突变导致，常见于男性儿童，表现为进行性肌无力和运动功能丧失。
1、遗传方式
DMD病属于X连锁隐性遗传疾病，致病基因位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，一旦携带致病基因便会发病，女性多为携带者，通常不表现症状但可能遗传给下一代。该病在男婴中的发病率约为1/3500，多数患儿有家族遗传史，部分为新生突变所致。
2、临床表现
患儿多在3-5岁出现双下肢近端肌无力，表现为奔跑困难、蹲起费力，伴随腓肠肌假性肥大。7-12岁逐渐丧失行走能力，伴随脊柱侧凸和关节挛缩。20岁前后可能出现心肌病变和呼吸肌无力，约半数患者会出现扩张型心肌病，呼吸衰竭是主要致死原因。
3、诊断治疗
基因检测可发现DMD基因外显子缺失或重复突变，肌酸激酶检测值常超过正常值20倍。目前主要采用糖皮质激素延缓病情进展，配合康复训练维持关节活动度。呼吸支持包括无创通气和气道廓清技术，心脏受累时需使用血管紧张素转换酶抑制剂。新兴的基因疗法如外显子跳跃治疗已进入临床试验阶段。
若家族中有肌营养不良病史，建议孕前进行遗传咨询和携带者筛查。确诊患儿需定期监测心肺功能，保持适度运动延缓肌肉挛缩。家庭护理应注意预防跌倒骨折，保证均衡营养摄入，必要时使用矫形支具维持肢体功能。